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syptomes et cri de chat

Les symptômes de la Cri-du-Chat varie en fonction de la quantité d'une matière perdue dans le bras court du chromosome 5. Les caractéristiques les plus communes sont-chat comme le cri, un retard mental, retard de croissance, le visage rond, et des anomalies faciales (petite tête, petit menton fuyant, les yeux largement espacés, et des plis de peau sur la paupière supérieure). Personne ne sait combien le bébé sera affectée à la naissance. Il est connu que l'emplacement et la taille de la délétion est liée au degré d'invalidité de la maladie.

Cri-du-Chat provoque plus d'anomalies caractéristiques physiques plutôt que des anomalies mentales. Les symptômes habituels et ordinaires sont présentés dans le paragraphe ci-dessus. Certains changements caractéristiques que l'enfant grandit comme le chat-comme le cri et les épicanthus (plis sur la paupière supérieure) peut devenir moins distinctif. Mais presque tous les enfants qui ont le syndrome ont un problème comme la déficience intellectuelle, un retard de langage, attention de courte durée, et le développement lent du développement musculaire.  


Quelques cas graves peuvent montrer contester des actes tels que l'obsession, la répétition, et parfois comportements autodestructeurs comme taper la tête, frapper, mordre, ou se gratter.Bien que le syndrome existe au sein de la personne pour la vie, les traitements ont été développés pour aider à atténuer les symptômes.  

Dans l'enfance, de nombreux problèmes peuvent suivre comme des problèmes mineurs du squelette, parfois scoliose, hernies, des anomalies intestinales, et de la déglutition et de succion des problèmes pourraient en découler. Comme les enfants grandissent, d'autres problèmes peuvent survenir comme des déficiences auditives légères, les otites fréquentes, survenant fréquemment les yeux tournés.

déficiences visuelles, le tonus musculaire faible / élevé, des problèmes de contrôle salivaire, la constipation chronique, et le refus de manger quand on souffre de la maladie ( pas envie de manger).Après un traitement spécifique, si l'enfant n'est pas affecté de façon critique, l'enfant est capable de persister une vie comme un enfant normal.
TRAITEMENTSIl n'existe aucun moyen de traiter Cri-du-Chat syndrome actuellement, mais dans la thérapie génique avenir (photo ci-dessous) est une possibilité pour guérir cette maladie génétique et la plupart des problèmes médicaux causés par Cri-du-Chat syndrome peut être corrigée par courant traitements médicaux, des opérations et des thérapies. Comme la plupart des enfants atteints de cette expérience de la maladie à la fois la parole et du langage programmes d'intervention précoce sont souvent très utiles à l'enfant d'autant plus que les problèmes de comportement résultent souvent de cas où les enfants vivent beaucoup de frustration de l'échec de communiquer correctement avec les autres. Dans certains cas, la langue des signes peut également être utile. Certains programmes d'intervention précoce comme l'orthophonie, l'ergothérapie et la physiothérapie sont également utiles.

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